Ebpay

“男性生殖系统疾病致病基因鉴定”顺利获得基因解码技术，为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为男性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正给予科学依据。

受检者情况 ： 冯先生，男，30岁，不孕不育3年。12岁时因双侧隐睾行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术，术后恢复良好。婚后尽管睾丸已经成功下降，但精液中仍然没有精子，双侧睾丸活检也未见精子。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至Ebpay基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果：

基因解读与遗传咨询 ：数据库比对结果显示，冯先生AMHR2基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与持续性苗勒管综合征Ⅱ型的发病相关，综合冯先生主诉，该突变考虑为与持续性苗勒管综合征Ⅱ型相关的复合杂合突变，是导致冯先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因，其典型症状是隐睾、含有女性生殖器官（该案例初次影像学未发现幼稚子宫，基因解码后提示患者假性子宫的存在，再次影像检查确认幼稚子宫的存在，基因解码和临床诊断相互印证）。对于该家庭，建议对苗勒管残存的组织早期进行干预或监测，以防止恶变，并可顺利获得显微取精术孕育健康的宝宝。